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1.
De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(4): 778-790, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38531365
2.
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females.
Am J Hum Genet
; 108(3): 502-516, 2021 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33596411
3.
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study.
Genet Med
; 26(2): 101012, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37924259
4.
De Novo Variants in SPOP Cause Two Clinically Distinct Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 405-411, 2020 03 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32109420
5.
The implementation of an enhanced clinical model to improve the diagnostic yield of exome sequencing for patients with a rare genetic disease: A Canadian experience.
Am J Med Genet A
; 191(2): 338-347, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36331261
6.
Rhabdomyosarcoma as the first presentation in Neurofibromatosis Type 1: case series and review of the literature.
Pediatr Hematol Oncol
; 40(5): 506-515, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36625737
7.
Homozygous WNT9B variants in two families with bilateral renal agenesis/hypoplasia/dysplasia.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3005-3011, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34145744
8.
Correction: Phenotate: crowdsourcing phenotype annotations as exercises in undergraduate classes.
Genet Med
; 22(8): 1427, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32555415
9.
Phenotate: crowdsourcing phenotype annotations as exercises in undergraduate classes.
Genet Med
; 22(8): 1391-1400, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32366968
10.
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants.
Genet Med
; 22(8): 1338-1347, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32424177
11.
Infantile Myofibromatosis With Intracranial Extradural Involvement and PDGFRB Mutation: A Case Report and Review of the Literature.
Pediatr Dev Pathol
; 22(3): 258-264, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30103666
12.
MCM3AP in recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy and mild intellectual disability.
Brain
; 140(8): 2093-2103, 2017 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28633435
13.
Broad spectrum of neuropsychiatric phenotypes associated with white matter disease in PTEN hamartoma tumor syndrome.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(1): 101-109, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29152901
14.
Receptor tyrosine kinase mutations in developmental syndromes and cancer: two sides of the same coin.
Hum Mol Genet
; 24(R1): R60-6, 2015 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26152202
15.
Homozygous mutations in MFN2 cause multiple symmetric lipomatosis associated with neuropathy.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5109-14, 2015 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26085578
16.
Benchmarking outcomes in the Neonatal Intensive Care Unit: Cytogenetic and molecular diagnostic rates in a retrospective cohort.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1839-1847, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28488422
17.
H3.1 K36M mutation in a congenital-onset soft tissue neoplasm.
Pediatr Blood Cancer
; 64(12)2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-28509377
18.
Identification of genes for childhood heritable diseases.
Annu Rev Med
; 65: 19-31, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24422568
19.
Atypical fibrodysplasia ossificans progressiva diagnosed by whole-exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1337-41, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25899773
20.
Exome sequencing as a diagnostic tool for pediatric-onset ataxia.
Hum Mutat
; 35(1): 45-9, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24108619